«Tener esta información completa nos permitirá comprender mejor cómo nos formamos como organismos individuales y cómo variamos no solo entre otros humanos sino entre otras especies», dijo Evan Eichler, investigador del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Washington y líder de la investigación. , dijo el jueves.
La nueva investigación introduce 400 millones de letras en el ADN previamente secuenciado, el valor de un cromosoma completo. El genoma completo permitirá a los científicos analizar cómo difiere el ADN entre las personas y si estas variaciones genéticas juegan un papel en la enfermedad.
Hasta ahora, no estaba claro qué codificaban estos genes desconocidos.
«Resulta que estos genes son increíblemente importantes para la adaptación», dijo Eichner. «Contienen genes de respuesta inmunitaria que nos ayudan a adaptarnos y sobrevivir a infecciones, plagas y virus. Contienen genes que son… muy importantes en términos de predicción de la respuesta a los medicamentos».
Eichner también dijo que algunos de los genes descubiertos recientemente son incluso responsables de hacer que los cerebros humanos sean más grandes que los de otros primates, lo que proporciona una idea de lo que hace que los humanos sean únicos.
Este 8% restante del genoma humano había dejado perplejos a los científicos durante años debido a su complejidad. Por un lado, contenía regiones de ADN con varias repeticiones, lo que dificultaba unir el ADN en el orden correcto utilizando métodos de secuenciación anteriores.
Los investigadores se basaron en dos tecnologías de secuenciación de ADN que surgieron durante la última década para llevar a cabo este proyecto: el método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore, que puede secuenciar hasta 1 millón de letras de ADN a la vez pero con algunos errores, y la secuenciación de ADN PacBio HiFi. método, que puede leer 20.000 letras con una precisión del 99,9 %.
Un segundo desafío fue encontrar células que contuvieran un solo genoma.
Las células humanas estándar contienen dos conjuntos de ADN, una copia materna y una copia paterna, pero este equipo utilizó ADN de un grupo de células llamado mola hidatiforme completa, que contiene un duplicado del conjunto paterno de ADN. Una mola hidatiforme completa es una complicación rara del embarazo causada por el crecimiento anormal de células que se originan en la placenta. Este enfoque simplifica el genoma para que los científicos necesiten secuenciar solo un conjunto en lugar de dos conjuntos de ADN.
Debido a que el equipo de investigación utilizó un conjunto duplicado de ADN, los científicos no pudieron secuenciar el cromosoma Y originalmente. Según el autor principal del estudio, Adam Phillippy, el equipo logró secuenciar el cromosoma Y utilizando un conjunto diferente de células.
Phillippy, quien también es jefe de la sección de informática genética en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, dijo el jueves que espera que dentro de los próximos 10 años, la secuenciación de los genomas de las personas pueda convertirse en una prueba médica de rutina que cueste menos de $ 1,000. Su equipo continúa trabajando hacia ese objetivo.
Charles Rotimi, director científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, dijo en un comunicado que este logro científico «nos está acercando a la medicina individualizada para toda la humanidad». Rotimi no participó en la investigación.
