Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante
Efeméride | Joanpa News
El Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante se conmemora cada 18 de enero y busca visibilizar una condición neurológica ultra rara que afecta principalmente durante la primera infancia. La fecha fue impulsada desde comienzos de la década del 2010 por asociaciones de pacientes y colectivos científicos de Europa y Estados Unidos, con el objetivo de aumentar la investigación, el diagnóstico temprano y el acompañamiento familiar.
El trastorno fue descrito por primera vez en 1971, aunque su entendimiento clínico avanzó lentamente debido a su baja prevalencia. No fue hasta el 2012 cuando se identificó su relación con mutaciones en el gen ATP1A3, un punto de quiebre que permitió orientar estudios hacia la fisiopatología del sistema nervioso y el transporte iónico neuronal.
El síndrome provoca episodios de hemiplejia, es decir, una parálisis parcial de un lado del cuerpo que puede alternar de derecha a izquierda, cambiar de intensidad y desaparecer temporalmente durante el sueño, mientras que reaparece al despertar. También pueden presentarse problemas del movimiento, distonías, alteraciones oculares, crisis similares a convulsiones y dificultades cognitivas o del desarrollo en algunos casos.
Se estima que la prevalencia oscila entre 1 caso por cada millón de habitantes, lo que la ubica dentro del grupo de enfermedades huérfanas o ultra raras. Su carácter poco frecuente dificulta el diagnóstico y retrasa el acceso a terapias de rehabilitación, generando un impacto psicológico, económico y logístico significativo para las familias.
Las asociaciones internacionales, como la Alternating Hemiplegia of Childhood Foundation (AHCF) y organizaciones dedicadas a enfermedades raras, utilizan esta fecha para impulsar campañas de sensibilización, promover la financiación de estudios clínicos y exigir políticas públicas de apoyo. La comunidad médica, por su parte, trabaja en protocolos de manejo y en estrategias de diagnóstico genético más accesibles.
Una efeméride que recuerda que en salud, lo raro también importa, y que detrás de cada caso aislado existe una familia que lucha por respuestas, acompañamiento y oportunidades.
