El Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher se celebra cada 1 de octubre con el propósito de resaltar la importancia de mejorar la atención para las personas que viven con esta enfermedad en Colombia. Durante el periodo de 2023 a 2025 se identificaron 243 casos confirmados de EG en el país, reflejando un aumento en la prevalencia debido a una mejor detección y registro por parte del sistema de salud.
En cuanto a las características sociodemográficas de los pacientes, el 56,4% son mujeres y la mediana de edad es de 37 años. La forma clínica más común es la EG tipo 1, representando el 84% de los casos. Estos datos evidencian una mejora en la visibilidad y seguimiento de la enfermedad en Colombia.
En términos de diagnóstico y acceso al tratamiento, se destaca que todos los nuevos casos incidentes en 2025 fueron confirmados oportunamente y remitidos para evaluación hematológica. El tiempo promedio entre la prescripción y el inicio del tratamiento fue de 24,5 días, cumpliendo con los estándares de la Cuenta de Alto Costo para la EG en Colombia.
Sin embargo, se identifica una preocupante tasa de abandono del tratamiento del 20,17%, lo cual representa un desafío para las EPS e IPS responsables del seguimiento de los pacientes. Además, solo el 23,37% de los casos recibió evaluación por un equipo interdisciplinario, señalando una brecha en la atención integral de la enfermedad.
Para mejorar la equidad en la atención de la enfermedad de Gaucher en Colombia, se plantea la implementación de estrategias para reducir el abandono terapéutico, fortalecer equipos interdisciplinarios y garantizar la coordinación en el seguimiento de los casos. El sector salud debe enfocarse en consolidar modelos de atención que impacten positivamente la calidad de vida de los pacientes, con un seguimiento continuo de los indicadores y la garantía de una atención interdisciplinaria efectiva.
